Estudio de los genes y la herencia

Qué es la genética

¿Qué es HerediGene®? HerediGene: Estudio poblacional tiene como objetivo estudiar los genes de 500.000 participantes para predecir y prevenir mejor las enfermedades graves. Si se inscribe hoy, puede cambiar el futuro de las enfermedades mañana.

¿Por qué participar? Al estudiar la composición genética de un grupo tan grande, tenemos el potencial de hacer descubrimientos que pueden permitirnos predecir el riesgo de enfermedad de los individuos e incluso prevenir el desarrollo de enfermedades.

¿Quién puede participar? Cualquier residente en Estados Unidos puede participar en el estudio. Los niños pueden unirse al estudio HerediGene: Children’s Study en el Primary Children’s Hospital. Obtenga más información sobre los requisitos de elegibilidad y de edad a continuación.La historia de Tori WiltLa vida de Tori fue destrozada por el cáncer. Pero la de su hija no tiene por qué serlo. Usted puede marcar la diferencia para familias como la de Tori.

«Tendrá un impacto en mis hijos, en sus hijos, en generaciones de niños que yo ni siquiera estaré aquí para ver. Y saber que puedo tener una pequeña parte en eso me da mucha alegría».

Cómo participarSin necesidad de cita previaSiga estos sencillos pasos para participar en este histórico estudio sin coste alguno para usted. ¿Se ha hecho una prueba de laboratorio recientemente? Algunas personas pueden participar con sangre que ya han donado. Si se ha sometido a una extracción de sangre reciente que cumpla los requisitos, el equipo del estudio HerediGene podría ponerse en contacto con usted.

Herencia

Científicos de todo el mundo están desvelando los misterios de nuestros genes. La exploración de nuestros genes revela nuestro pasado y nuestro futuro, desde las enfermedades que tienes más probabilidades de padecer hasta la procedencia de tus antepasados. Pero, ¿qué es un gen? ¿De dónde vienen? ¿Y cómo tus genes hacen que te conviertas en ti?

Antes de entender los genes, tenemos que hablar de las células.  Las células son los componentes básicos de todos los seres vivos. Las células humanas son demasiado pequeñas para verlas a simple vista, pero tu cuerpo está formado por 1.000.000.000 de ellas. Tus células trabajan juntas para que tu cuerpo funcione. Hay cientos de tipos diferentes de células en el cuerpo, cada una especialmente adaptada para hacer diferentes trabajos. Por ejemplo, los glóbulos rojos transportan el oxígeno que respiras por todo el cuerpo.

Tus genes contienen instrucciones que indican a tus células que deben fabricar unas moléculas llamadas proteínas. Las proteínas realizan diversas funciones en tu cuerpo para mantenerte sano.  Cada gen contiene instrucciones que determinan tus rasgos, como el color de los ojos, el color del pelo y la altura. Hay diferentes versiones de los genes para cada característica. Por ejemplo, una versión (una variante) de un gen para el color de los ojos contiene instrucciones para los ojos azules, y otro tipo contiene instrucciones para los ojos marrones.

Qué es el estudio de la genética

La genética es un término que se refiere al estudio de los genes y su papel en la herencia, es decir, la forma en que ciertos rasgos o condiciones se transmiten de una generación a otra. La genética implica el estudio científico de los genes y sus efectos. Los genes (unidades de la herencia) llevan las instrucciones para fabricar proteínas, que dirigen las actividades de las células y las funciones del cuerpo. Algunos ejemplos de trastornos genéticos o hereditarios son la fibrosis quística (Ver: Aprender sobre la fibrosis quística), la enfermedad de Huntington (Aprender sobre la enfermedad de Huntington) y la fenilcetonuria (PKU) (Aprender sobre la fenilcetonuria).

Tanto la genética como la genómica desempeñan un papel en la salud y la enfermedad. La genética ayuda a las personas y a las familias a conocer cómo se heredan en las familias afecciones como la anemia de células falciformes y la fibrosis quística, qué opciones de cribado y pruebas existen y, en el caso de algunas afecciones genéticas, qué tratamientos hay disponibles. (Véase: Preguntas frecuentes sobre los trastornos genéticos)

La genómica está ayudando a los investigadores a descubrir por qué algunas personas enferman a causa de ciertas infecciones, factores ambientales y comportamientos, mientras que otras no lo hacen. Por ejemplo, hay personas que hacen ejercicio toda su vida, llevan una dieta sana, se someten a revisiones médicas periódicas y mueren de un ataque al corazón a los 40 años. También hay personas que fuman, nunca hacen ejercicio, comen alimentos poco saludables y viven hasta los 100 años. La genómica puede ser la clave para entender estas diferencias.

Ejemplo de genética

Dedicar tiempo a conocer la genética puede ayudarle a entender su propia salud y a tomar decisiones saludables.  Los genes que no funcionan correctamente pueden causar problemas. Un grupo de enfermedades raras se producen cuando un solo gen deja de funcionar con normalidad. Muchas enfermedades más comunes provienen de múltiples genes que no funcionan correctamente y de la combinación de estos genes con el entorno, como su estilo de vida y sus hábitos.

Conocer los antecedentes sanitarios de su familia puede proporcionarle mucha información útil. Puede observar que una determinada enfermedad es frecuente en su familia, y este patrón puede apuntar a los genes como causa.  Esta información puede ayudarle a conocer los riesgos para la salud de su familia, como la hipertensión o la obesidad. Cuando comparta esta información con sus proveedores de atención sanitaria, éstos podrán ayudarle a tomar decisiones que le mantengan a usted y a su familia sanos. Cuanto más sepa, más fácil será tomar las decisiones correctas.